Detalles de la búsqueda
1.
Parental mosaicism detection and preimplantation genetic testing in families with multiple transmissions of de novo mutations.
J Med Genet
; 60(9): 910-917, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36707240
2.
Detection of cryptic balanced chromosomal rearrangements using high-resolution optical genome mapping.
J Med Genet
; 60(3): 274-284, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710108
3.
Noninvasive fetal genotyping of single nucleotide variants and linkage analysis for prenatal diagnosis of monogenic disorders.
Hum Genomics
; 16(1): 28, 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897115
4.
Carrier burden of over 300 diseases in Han Chinese identified by expanded carrier testing of 300 couples using assisted reproductive technology.
J Assist Reprod Genet
; 40(9): 2157-2173, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450097
5.
Comprehensive copy number analysis of Y chromosome-linked loci for detection of structural variations and diagnosis of male infertility.
J Hum Genet
; 67(2): 107-114, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34462535
6.
Identification and management of GCK-MODY complicating pregnancy in Chinese patients with gestational diabetes.
Mol Cell Biochem
; 477(5): 1629-1643, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229243
7.
In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-Mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia.
Circulation
; 141(1): 67-79, 2020 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31779484
8.
Comprehensive preimplantation genetic testing by massively parallel sequencing.
Hum Reprod
; 36(1): 236-247, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33306794
9.
Construction autophagy-related prognostic risk signature combined with clinicopathological validation analysis for survival prediction of kidney renal papillary cell carcinoma patients.
BMC Cancer
; 21(1): 411, 2021 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33858375
10.
[Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy using multiple ligation-dependent probe amplification].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 38(3): 214-218, 2021 Mar 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-33751527
11.
Basonuclin 1 deficiency is a cause of primary ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3787-3800, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30010909
12.
Should chromosomal microarray be offered to fetuses with ultrasonographic soft markers in second trimester: A prospective cohort study and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 40(12): 1569-1577, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32812229
13.
Chromosomal microarray analysis in fetuses with congenital anomalies of the kidney and urinary tract: A prospective cohort study and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 39(3): 165-174, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30650192
14.
High Molecular Weight Hyaluronan Suppresses Macrophage M1 Polarization and Enhances IL-10 Production in PM2.5-Induced Lung Inflammation.
Molecules
; 24(9)2019 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067702
15.
SOCS-1 ameliorates smoke inhalation-induced acute lung injury through inhibition of ASK-1 activity and DISC formation.
Clin Immunol
; 191: 94-99, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29108854
16.
Proinflammatory changes in the maternal circulation, maternal-fetal interface, and placental transcriptome in preterm birth: a comment.
Am J Obstet Gynecol
; 228(6): 763-764, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36731818
17.
[Mechanisms of polycystic kidney diseases inducing male reproductive disorders].
Zhonghua Nan Ke Xue
; 24(9): 839-843, 2018 Sep.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32212465
18.
XCI-escaping gene KDM5C contributes to ovarian development via downregulating miR-320a.
Hum Genet
; 136(2): 227-239, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896428
19.
Noninvasive Prenatal Screening of Fetal Aneuploidy without Massively Parallel Sequencing.
Clin Chem
; 63(4): 861-869, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28196921
20.
A copy number variation genotyping method for aneuploidy detection in spontaneous abortion specimens.
Prenat Diagn
; 37(2): 176-183, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27977861